कुनै समय विज्ञ चिकित्सक भएर पनि उनलाई कसैले पत्याएनन् । तर आज परिस्थिति फेरिएको छ। उनीकहाँ उपचारका लागि आउने विरामीको लाइन नै लाग्छ। 

काठमाडौं मेडिकल कलेजबाट एमबीबीएस सकेकी डा. ठाकुरलाई सानोमा इन्जिनियर बन्ने इच्छा थियो। तर पछि उनको झुकाव चिकित्सा विज्ञानमा गयो। ‘मलाई जे मा भए पनि नयाँ काम गर्नु पर्छ भन्‍ने थियो', उनले भनिन्,'चिकित्सा विज्ञान रोजेपछि मलाई नयाँ विधामा विशेषज्ञता लिन मन लागेर यता लागेँ।‘

सन् २०१० मा उनले युनिभर्सिटी अफ ओस्लो अन्तर्गतको नोमा ग्रान्टमा यो विषय पढाइ हुने थाहा पाइन्। त्यसपछि उनी एमएस्सी इन क्लिनिकल जेनेटिक्स’ पढ्न श्रीलंका पुगिन्।

‘न्याम्समा यसका लागि एउटा कोटा आएको थियो, त्यो बेला वंशाणुगत रोगमा पढ्ने कसैलाई रुचि थिएन। हामी थियौँ। मेरो नाम निस्किएपछि पढ्न लागेँ', उनले विगतको अनुभव सुनाइन्।

काम पाउनै गाह्रो

उनले जुन विषय पढेर आएकी थिइन्। जुन विषय नेपालका लागि नौलौ र पहिलो थियो। न्याम्सले पठाएकाले पढाइ सकेपछि त्यहीँ काम गर्नुपर्ने नियम थियो । तर उनले त्यो काम पनि सुरुमा पाउन सकिनन्। ‘नयाँ विषय पढ्ने रहरले गएकी मलाई बल्ल थाहा भो, वंशाणुगत रोग असाध्यै जटिल र महत्त्वपूर्ण रहेछ। तर पनि प्राथमिकतामा नपरेको विधा रहेछ', उनले भनिन्।

सन् २०१२ मा पढाइ सकेर फर्किएपछि ठूलो सपनासहित उनी वीर अस्पताल पुगिन्। तर त्यहाँ उनले ठुलो समस्या झेल्नुपर्‍यो। ‘पढेर आएपछि राम्रो काम गर्छु भन्‍न खोज्दा पहिलो गाँसमै ढुंगा लाग्यो। काम दिनु त परको कुरा के गर्छौ त भनेर पनि सोधेनन्', उनले भनिन्, 'वीरमा काम चाहियो भन्दा कसैले दिएनन्। झन् यस्तो विषयमा उल्टै प्रश्न गरे। आठ महिनासम्म वीर अस्पतालको कोठाकोठा चहारेँ तर कसैले वास्ता गरेनन्।’

पढाई सकेर ठूलो सपनासहित आएकी उनी आठ महिनासम्म अस्पताल धाइरहिन्। ‘न काम पाएँ न त पैसा नै’, उनी भन्छिन्, ‘मलाई पैसाभन्दा कामको जरुरत थियो।’

आठ महिनापछि बल्ल उनलाई वीर अस्पतालमा राख्ने टुंगो भयो। त्यसपछि उनलाई प्याथोलोजी विभागमा पठाइयो। ‘मेरो योग्यता अनुसार  प्याथोलोजी विभागले मलाई मेडिसिनमा सारिदियो', उनले भनिन्,‘म कुन विभागमा काम गर्न योग्य छु भन्‍नेमा पनि सबै 'कन्फ्युज' थिए।’

अनि खुल्यो जेनेटेटिक विभाग

अनेक हण्डर खाएर मेडिकल काउन्सिलबाट लाइसेन्स प्राप्त भएपछि पनि ठाकुरलाई वीरमा छुट्टै जेनेटिक रोग पत्ता लगाउन ल्याब बनाउने इच्छा जाग्यो।त्यसका लागि उनी धेरैतिर धाइन्। जसका लागि उनी आफैँ विश्व स्वास्थ्य संगठनमा प्रस्तावना लिएर पुगिन्। ‘धेरैको सहयोगबाट हामी अहिलेको ठाउँमा आएका छौँ, अहिले वंशाणुगत रोगका सामान्य सबै परीक्षण यहीँ गर्न सकिन्छ', खुसी हुँदै उनले भनिन्, 'ल्याब बनेपछि नियमित काम गर्ने वातावरण बनेको छ। तिमीले के यस्तो विषय पढेको भन्‍ने वरिष्ठ चिकित्सकले नै बिरामी मकहाँ पठाएको देख्दा खुशी लाग्छ।'

उनी वंशाणुगत समस्याकी नेपालकै पहिलो विशेषज्ञ हुन्। अचेल जेनेटिक रोगमा सरकारले चासो देखाउन थालेको अनुभव उनीसँग छ। ‘जसले गर्दा वंशाणुगत रोगको निदान सहज भएको छ। भविष्यमा अरु पुस्तामा पनि सर्छ कि नै भन्दै ‘सिकलसेल’, ‘मस्कुलर डिस्ट्रोपी’, ‘अटिजम’ डा.उन सिन्ड्रोम जस्ता यस्ता धेरै रोग वंशाणुगत रोग हुन जो परिवारबाट आउनुहुन्छ', उनी भन्छिन्।

यस्ता समस्या शुरुमै जाँचेकाो भए समस्या हुनुभन्दा पहिले नै उपचार गर्न सकिन्छ। वीर अस्पताल यो रोगका देशभरिबाट बिरामी पठाउने ‘रेफरल सेन्टर’ बनेको छ। अहिले त अर्का एकजना पनि यही विषय पढेर आएका छन्। तर निलमले भोगेजति समस्या भोग्नुपरेन। बाटो  निलमको पालामै बनिसकेकाले सह भएको छ।

उनी अहिले सिकलसेल, निःसन्तानपनमा अनुसन्धान गरिरहेकी छिन्। ‘अहिले मानिस सचेत भएर सरसल्लाह लिन आएको देख्दा खुशी लाग्छ’, निलम भन्छिन्, ‘मैले दु:ख पाए पनि बिरामीले नपाउन् भन्‍ने लाग्छ, अझै धेरै विशेषज्ञ हाम्रो देशका लागि आवश्यक छ योसम्बन्धी।’

के हो जेनेटिक डिजिज

चिकित्सा विज्ञानमा प्रविधिले धेरै फड्को मारिसकेको छ। तर जस्तो रोग लागे पनि मानिस अप्ठ्यारो परेपछि मात्रै चिकित्सककहाँ  पुग्ने गर्छन्। यसो हुँदा सुरुमै पत्ता लागे सन्चो हुने रोगबाट मानिसहरुको मृत्यु भएको देख्‍न सकिन्छ। तर पछिल्लो समय मानिसमा स्वास्थ्यप्रति चेतना बढ्दै गएको छ। 

हाम्रो शरीर अर्बौं सेल मिलेर बनेको हुन्छ। रेक सेलमा २३ जोडी क्रोमोजोम्स हुन्छन्। पुरुषबाट ‘एक्स’ वा ‘वाई’मध्ये कुनै २३ क्रोमोजोम र महिलाबाट २३ ‘वाई’ क्रोमोजोम मिलेर २३ जोडी क्रोमोजोम्स बन्छन्। क्रोमोजोम, डीएनए, आरएनए र प्रोटिन्सलबाट बनेका हुन्छन्। क्रोमोजोम्सले शरीरका गुण–अवगुण नयाँ आउने पुस्तालाई सार्दै लैजाने गर्छ।

शरीरको डिएनए वा आरएनएमा जिन्स मिल्छन्। अर्थात् एक क्रोमोजममा धेरै जिन्स मिल्छन्। कति जिन्स सक्रिय हुन्छन् त कति निष्क्रिय। सामान्य अर्थमा क्रोमोजम्स नै आमाबुवाबाट बच्चासम्म पुग्छन्।

यसरी नै आमाबुवाबाट क्रोमोजम्स छोरा छोरीमा आउँदा आमा बाबुमा भएको रोग जिन्ससँगै आउँछ। पछि सन्तानमा पनि बाबुआमा भएको रोग सन्तानलाई देखिन्छ। जसलाई जेनेटिक डिजिज भनिन्छ। त्यही बाबुआमामा भएको रोगको जिन्स छोरा छोरीलाई सरेको छ छैन भनेर उपचार गर्न जेनेटिक ल्याब स्थापना गरिएको हो।

जेनेटिक ल्याब क्रोमोजोमभित्रका जिनलाई सुक्ष्म तरिकाले अध्ययन गर्ने ल्याब हो। वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा. निलम ठाकुरका अनुसार यो परीक्षणपछि कुनै वंशाणुगत रोग र सर्छ वा सर्दैन भन्‍ने थाहा हुन्छ। सर्ने भए कति प्रतिशतसम्म सर्ने सम्भावना रहन्छ? पहिल्यै जानकारी पाउन सकिन्छ।

हाल जेनेटिक युनिटमा क्लिनिकलतर्फ डा. निलम र ल्याबतर्फ बलराम र श्रीराम गरी ३ जना जनशक्ति छन्। वीरले सुरु गरेको यो सेवा डीएनएमात्र नभएर सबै किसिमका वंशाणुगत रोगलाई सुक्ष्म तरिकाबाट परीक्षण गरी सही उपचार पद्धति अपनाउन उपयोगी भइरहेको छ।

कसरी गरिन्छ जाँच

हाल वीर अस्पतालमा रहेको वंशानुगत रोग उपचार विभागमा थालेसिमिया, सिकलसेल जस्ता वंशाणुगत रोगको मलिकुलर जेनेटिक्सबाट जाँच गर्न बिरामीको रगतको नमुना संकलन गरिन्छ। त्यसबाहेक क्षयरोगको जाँच गर्न विरामीको रगत, खकारदेखि आवश्यकता अनुसार शरीरका अन्य भागबाट पानी, पिप, पिसाब या मासुको टुक्रा लिएर त्यसमा ब्याक्टेरिया छ छैन भनेर हेरिन्छ। हेपाटाइटिस बी र सी तथा एचआईभीमा भने भाइरसको लोड कति छ भनेर जाँच गर्न रगतको नमुना जाँच गराएर त्यसबाट डीएनए र आरएनए निकालिन्छ।

त्यसपछि पिसिआरको प्रक्रियामा लगिन्छ। कन्भेन्सनल पिसिआरले भाइरस छ कि छैन भन्ने पत्ता लगाउँछ भने रियल टाइम पिसिआरले भाइरसको मात्रा छ कि छैन, भाइरस भए त्यसको मात्रा कति छ भन्ने समेत पत्ता लगाउँछ। रियल टाइम परीक्षणमा एचआईभी, हेपाटाइटिस बी र सीको भाइरसको मात्रासहित तत्काल नतिजा आउने गर्छ।

त्यो नमुनालाई पुनः इलेक्ट्रोफोरेसिस गरेर यसबाट आएको नतिजालाई अनुसन्धान गरी रिपोर्ट निकालिन्छ। त्यस्तै, क्यान्सरको जाँच साइटो जेनेटिक्सबाट गर्दा बिरामीको रगत तथा बोनम्यारो लिइन्छ। त्यसलाई सिओटु इन्क्युभेटरमा कल्चर गरिन्छ। कल्चरलाई ४८ घण्टासम्म राखेपछि विभिन्न प्रक्रियामा लगेर पुनः स्टेनिङ गरिन्छ र त्यसलाई फ्लोरिसेन्ट माइक्रोस्कोपमा राखी विभिन्न सफ्टवेयरको माध्यमबाट बिरामीको नमुनाको क्रोमोजोममा के खराबी छ भनेर सुक्ष्म अध्ययन गरिन्छ।

यदि बिरामीको रिजल्टमा कुनै खराबी देखिएमा थप जाँच पनि गर्नुपर्ने भएकाले समय थपिने भए पनि कुनै रोग या खराबी नभएमा १५ दिनभित्रमा बिरामीले आफ्नो रिपोर्ट पाइसक्छन्।राष्ट्रिय विधि विज्ञान प्रयोगशालाले रगतको माध्यमबाट डीएनए परीक्षण गर्दै आएको थियो। तर, वंशाणुगत रोगको सुक्ष्म परीक्षणका लागि नेपालमा कुनै ल्याब थिएन। यसका लागि भारतलगायत विभिन्न देश पुग्नुपथ्र्यो। तर त्यो अवस्था अहिले नरहेको डा. ठाकुर बताउँछिन्।

वंशाणुगत रोगबाट कसरी जोगिने?

परिवारमा कसैलाई क्यान्सर, मिर्गौला, मधुमेह र मुटुरोग रहेको इतिहास छ भने उमेरमै जेनेटिक जाँच गर्नुपर्छ। वंशाणुगत रोग भन्नेबितिकै बाबुकै परिवारबाट मात्रै सर्छ भन्ने हुँदैन। आमाबुबा दुवैतर्फको इतिहास थाहा पाइराख्नुपर्छ। कतिपय रोग केही पुस्ता छाडेर फेरि देखिने सम्भावना पनि हुन्छ। बेलैमा जाँच गर्दा रोकथाम गर्न सकिन्छ।

विवाहपछि सन्तानको योजना बनाउनु अघि आफ्नो परिवारको इतिहासबारे जानकारी लिनु पनि राम्रो हुने डा.ठाकुरको भनाइ छ। यसो गर्दा वंशाणुगत रोगबाट बच्चालाई जोगाउन सकिन्छ। कतिपय अवस्थामा औषधिको प्रयोगले मात्रै पनि रोगको रोकथाम गर्न सकिन्छ।